Enfermedades Neuromusculares (ENM)
Diagnóstico y estudios
El diagnóstico de una enfermedad neuromuscular es un proceso que debe comenzar con una cuidadosa evaluación neurológica especializada. Los síntomas, la forma de aparición, los antecedentes médicos y familiares, y los signos encontrados al examen neurológico constituyen la primera aproximación diagnóstica. Luego puede requerirse el uso de una o varias herramientas diagnósticas para su confirmación.
Electromiograma y estudios de conducción nerviosa
El electromiograma consiste en un registro de la actividad eléctrica del músculo que se realiza a través de la inserción de un electrodo con aguja en el músculo. Esto sirve para detectar actividad eléctrica anormal tanto en el músculo en reposo como durante la contracción muscular. Puede servir para diferenciar un compromiso del músculo, del nervio o de las neuronas motoras. En algunas ocasiones también se utilizan electrodos de superficie (sin aguja) que se colocan sobre la piel. La actividad eléctrica se refleja en una pantalla de computadora para su análisis.
Los estudios de conducción nerviosa se realizan conjuntamente con el electromiograma con la finalidad de detectar anormalidades en el funcionamiento de los nervios periféricos. Los nervios reciben un impulso eléctrico a través del uso de un estimulador y la respuesta se obtiene con electrodos de superficie colocados en la piel a unos pocos centímetros del estimulador. La distancia entre el punto de estimulación y el tiempo que tarda en registrarse el impulso se utilizan para calcular la velocidad de conducción del nervio.
Análisis bioquímicos
Es un estudio muy sencillo que requiere la toma de una pequeña muestra de sangre y/u orina para analizar el aumento o la disminución de diferentes elementos como por ejemplo proteínas, enzimas, etc. El más utilizado es el análisis de los niveles de una enzima llamada CPK (creatinfosfokinasa) que se encuentra en el músculo y puede encontrarse elevada en muchas enfermedades musculares. En determinadas ocasiones puede medirse la actividad de determinadas enzimas que regulan el metabolismo energético del músculo, anticuerpos, etc.
Test de Fuerza Muscular
Juega un rol fundamental en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares y se realiza de rutina como parte del examen físico de los pacientes. Sirve para detectar debilidad muscular, establecer su grado y cuales son los músculos más afectados. Puede estar alterada tanto en las enfermedades del músculo como de los nervios y las neuronas motoras. Es muy útil para el seguimiento y análisis de la progresión o recuperación de los distintos procesos neuromusculares.
Biopsia de músculo o de nervio
Consiste en un procedimiento quirúrgico mínimo bajo anestesia local en adultos y niños mayores o general en niños más pequeños, en la cual se realiza una mínima incisión en la piel para extraer una pequeña muestra de tejido. Esa muestra es sometida a una serie de procesos químicos (Inmunomarcación, Western Blot) para luego ser analizada al microscopio por el especialista (Anatomía Patológica). Esto puede servir para confirmar un diagnóstico, distinguir entre una enfermedad del músculo o de los nervios y orientar hacia distintos tipos de enfermedades del músculo o de los nervios.
Estudios genéticos
Los estudios genéticos se utilizan para detectar mutaciones (cambios aberrantes en la secuencia del ADN) en los genes. Pueden ser útiles para confirmar o descartar la sospecha de una enfermedad genética, o para determinar el riesgo que tiene una persona de desarrollar síntomas de una enfermedad o de transmitirla a su descendencia. Para la realización de un test genético habitualmente se utiliza una muestra de sangre o saliva.
Estudios de imágenes
En los últimos años el uso de la resonancia magnética ha avanzado en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares. También las radiografías simples o la tomografía computada pueden ser utilizadas para detectar distintas anormalidades.
