Enfermedades Neuromusculares (ENM)
Causas de las ENM
Las causas de las enfermedades neuromusculares son muy diferentes, pudiendo clasificarse, según su origen en dos tipos: genéticas y adquiridas.
a) Enfermedades neuromusculares de origen genético
Se producen como consecuencia de la alteración en un gen determinado. En este caso, la enfermedad puede ser transmitida por las líneas genéticas de una familia, y en algunos casos coexisten varios afectados en la misma familia.
Algunos genes están fuera de los cromosomas del núcleo de las células y aparecen en las mitocondrias (responsables de convertir la energía de los alimentos en energía útil para el funcionamiento de las células).
Una enfermedad hereditaria es una enfermedad heredada de uno o los dos padres y que se transmite a la descendencia. Sin embargo, en muchos casos, el gen defectuoso no se expresa en los padres portadores. Una enfermedad hereditaria puede transmitirse con diferentes patrones de herencia:
- Autonómica dominante: El gen anormal se encuentra en los autosomas (pares de cromosomas) y su efecto negativo no se compensa por el gen normal correspondiente.
- Es decir, cualquier persona que tenga el gen alterado tendrá los síntomas de la enfermedad. (Ejemplos: Distrofias Miotónica, Fascioescapulohumeral, etc).
- Autonómica recesiva: Se produce la coexistencia de un gen alterado y de un gen normal en el mismo cromosoma. Es decir, en este caso, hay un gen normal en el otro cromosoma del mismo par y éste «compensa» los efectos del gen lesionado. Existe una transmisión del gen alterado, pero la persona puede desarrollar o no la enfermedad. (Ejemplos: Distrofias Musculares de Cinturas, Atrofias espinales, etc)
- Recesiva ligada al sexo: El defecto genético se halla en el mismo cromosoma que determina el sexo. Los varones pueden padecer enfermedades que se hallan ligadas o ubicadas en el cromosoma X, ya que al tener solo un X, no cuentan con una versión sana del mismo que remplace la función alterada. Así, las mujeres son portadoras de la enfermedad y sus hijos varones pueden padecer la enfermedad con una probabilidad del 50% (Ejemplos: Distrofias Musculares de Duchenne, Becker, etc).
La gravedad de una enfermedad genética no depende del tipo de herencia, sino de la importancia que tenga el gen defectuoso, o de si este defecto puede ser compensado o no por la acción de otros genes.
b) Enfermedades neuromusculares adquiridas
Las enfermedades adquiridas son no hereditarias, es decir, no se producen por la transmisión genética. A su vez, se pueden clasificar según su mecanismo causante en cuatro tipos:
- De origen inmunológico o de base autoinmune: el sistema inmune ataca a las propias células o estructuras del organismo porque no las reconoce como tales. Esto da lugar a síntomas muy variados, en función de la estructura afectada. Ejemplos de este grupo son la Miastenia, Polimiositis, Polineuropatías, etc
- De origen infeccioso: Se producen por la infección provocada por un agente exógeno que puede ser vírico, bacteriano o parasitario.
- De origen tóxico-medicamentoso: Se deben a la acción de tóxicos exógenos como el alcohol o algunos fármacos, tóxicos industriales o tóxicos vegetales.
- De origen endocrino-metabólico: Son enfermedades que se pueden producir por tres mecanismos:
- Deficiencia de nutrientes o vitaminas esenciales.
- Ausencia o exceso de determinadas hormonas.
- Acción de tóxicos endógenos (del propio cuerpo) producidos por el mal funcionamiento de algunos sistemas corporales. (Ejemplos dentro de este grupo son: Polineuritis Diabética o Urémica, Miopatías Metabólicas)
